Anabilim Dalımızda, nadir hastalıklardan sorumlu genlerin saptanması ve moleküler temellerinin aydınlatılmasına yönelik olarak “omiks” teknolojilerinin kullanıldığı araştırmalar yürütülmektedir. Ayrıca biyobelirteç tanımlanması ve yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi ile ilgili çalışmalar yapılmakta, hücre kültürü (in-vitro) ve deney hayvanlarından (in-vivo) model sistemler olarak yararlanılmaktadır.
Araştırma amacıyla üniversitemiz Tıp Fakültesi bünyesindeki klinik ve temel bilimlerle, Eczacılık ve Fen Fakülteleri ile işbirlikleri yapılmakta ayrıca yurtiçi ve yurtdışı paydaşlarımızla ortak çalışmalar yürütülmektedir.
Yurt içi Paydaşlarımız;
- Sabancı Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji, Genetik ve Biyomühendislik Programı
- Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü
- Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
- Orta Doğu Teknik Üniversitesi Kimya, Bilgisayar Mühendislikleri ve Biyoistatistik Bölümleri
- Kadir Has Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Biyoinformatik ve Genetik Bölümü
Yurtdışı Paydaşlarımız;
- Hannover Medical School Institute of Neuroanatomy
- University of Luxembourg-Centre for Systems Biomedicine
- King's College London-Randall Division for Cell & Molecular Biophysics and MRC Centre for Developmental Neurobiology Muscle Signalling Section
- Imperial Collage Faculty of Medicine-Neuromuscular Unit
- University of Michigan, Department of Cell and Development Biology
Patentlerimiz;
- Aril bütanoik asit türevleri, bunların HDAC inhibitör aktiviteleri ve gen ekspresyonunu arttırıcı özellikleri (incelemeli patent/TR2011 03844 A2)
- Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri Moleküler Genetik Tanı Kiti (2009 04011)
Ödüllerimiz;
- Sözlü Bildiri Üçüncülük Ödülü (2016): “Gaucher Hastalığı Patolojisinde Otofaji Moleküler Mekanizması” konulu sunum ile V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 14-17 Nisan 2016, Bodrum, Muğla
- En İyi Poster Ödülü (2015): “The effect of anti-inflammatory drugs on ASC gene level and cellular viability” konulu çalışma ile 8th International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (ISSAID), Dresden, Almanya. 30 Eylül- 3 Ekim 2015.
- Hacettepe Teknokent Proje Ödülü (2009): Fenilketonüri Hastalığının Tanısına Yönelik Türk Populasyonuna Özgü Genetik Test Geliştirilmesi. Ar-Ge Destek Projesi (1501)
- Prof. Dr. Altan Günalp Ödülü (2009): “Histone Deacetylase Inhibition Activity and Molecular Docking of (e)-Resveratrol: Its Therapeutic Potential In Spinal Muscular Atrophy” konulu çalışma ile XI. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi. 28-31 Ekim 2009, Bodrum, Muğla
- Prof. Dr. Altan Günalp Ödülü (2007): 'The expression of ASC in renal tissues of FMF patients with amyloidosis a potential role for ASC in AA type amyloid deposition' konulu çalışma ile. X. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi. 6-9 Eylül 2007, Antalya.
- Milli Pediatri Kongresi Poster Birincilik Ödülü (2000): “Eskişehir ilköğretim okulu çocuklarında sistinüri prevalansı” konulu çalışma ile. 4-8 Eylül 2000, Bursa.
- Prof. Dr. Altan Günalp Bilim Ödülü (1998): “Spinal Müsküler Atrofi Aday Genlerinde Delesyon ve CA-Tekrar Analizleri” konulu çalışmayla V. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi 21-24 Eylül 1998, İzmir
- HUGEV Genç Araştırıcı Yayın Teşvik Ödülü (1997): “A Biochemical and Clinical Survey of Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophies in Turkey” konulu çalışmayla
- WYETH VII. Bilimsel Araştırma Yarışması Birincilik Ödülü (1994): “7-11 Yaş Okul Çocuklarının Serum ve Lökosit Çinko Düzeyleri, Çinko Eksikliginin Tedavisinde Çinko İçeren Ekmegin Yeri” konulu çalışmayla
Anabilim dalımız yayınlarına ulaşmak için tıklayınız